位置效应 英文名称:Position effect 在生物学中,由于染色体畸变改变了一个基因与其邻近基因或与其邻近染色质的位置关系,从而使它的表型效应也发生变化的现象。它可分为两大类:(1)稳定型:如果蝇的棒眼,是由于x染色体上的区段重复。(2)花斑型:如果蝇的班白眼是由于染色体结构变异使白眼座位改变了位置,邻近于异染色质。
一般地说,基因占有哪个位置,其遗传效应不变。但少数也有因为基因所处的位置不同而改变其表型的,此称为位置效应(A.H.Sturtevant,1925)。位置效应有两类,一是稳定型(S);一是变动型(V)(E.B.Lewis,1950)。所谓S型效应,是指2个突变基因排列为顺式(ab/ )和反式(a / b)时表型不同。例如关于黄果蝇的星状眼(star)和星体眼(asteroit),顺式时(Sast/ )黄果蝇复眼大小近于正常(稍小),与之相反,反式时(S / ast)眼睛便显著变小。关于V型位置效应,已知当正常基因位于异染色质附近时,有些细胞表现为正常性状,另有些细胞表现为突变性状。例如黄果蝇X染色体的w 基因经过倒位占有靠近核仁形成区异染色质的位置时,其复眼表现为嵌合性,既有正常的小眼,也有白眼小眼。如果该基因再倒位,回复到原有位置时,则复眼表现为稳定的正常表现型。因此可知,其基因本身并没有发生改变。
稳定型位置效应 简称S型位置效应,表型改变是稳定的。
果蝇的复眼由许多小眼组成。野生型的正常复眼呈椭圆形;棒眼突变型由于小眼数的显著减少而呈不同程度的狭棒形。棒眼基因B为显性,位于X染色体上。纯合的棒眼果蝇的后代中常出现少数野生型个体;同时出现少数复眼比棒眼更狭细的超棒眼个体。这两种个体出现的频率都约占1/1600,远远超过一般的突变频率。
斯特蒂文特在1925年曾用棒眼果蝇进行一系列不同组合的杂交,计数了后代各种棒眼的小眼数,同时注意分析与棒眼座位紧密连锁的基因的行为,发现野生型和超棒眼的个体的出现总是伴随着棒眼座位相邻基因的交换。针对这一情况,他提出不对等交换假说。这一假说在1936年为美国遗传学家H.J.马勒和C.B.布里奇斯所证实。他们发现在正常果蝇唾腺细胞的
X染色体上只有一个编号为16A的区段,而棒眼果蝇的X染色体上有连接着的两个16A区段,超棒眼果蝇中则有三个重复的16A区段(图1)。这说明棒眼果蝇来源于16A区段的重复,由棒眼果蝇产生的野生型和超棒眼个体是由于少数雌性棒眼果蝇的一对
X染色体在减数分裂过程中染色体发生了不对等交换,于是极少数配子中获得一个只有一个16A区段的X染色体,而同数的另一些配子中却获得一个有三个16A区段的X染色体。
比较各种基因型的果蝇的每一复眼的小眼数,还发现棒眼纯合体B/B的复眼的小眼数是68,而正常/超棒眼杂合体+/BB的复眼的小眼数是45。两者的
16A区段数相同,只是由于它们所在染色体的位置不同而使小眼数不同,因此称之为位置效应。